MP2116 - Osteosarkóm stehennej kosti

Klinická história

57ročný muž prišiel do nemocnice a sťažoval sa na opakujúce sa bolesti v pravom stehne. Pri vyšetreniu nie je v stehne žiadna hmatateľná abnormalita. Röntgenová snímka končatiny ukázala kostnú absorpciu spojenú s expanziou a periostálnou reakciou na proximálnom pravom femure. CT končatiny ukázalo masu v proximálnom pravom femure. Z lézie bola odobratá biopsia. Nasledne bola pacientovi prevedená excízia pravého horného femuru s následným zavedením protézy.

Patológia

Vzorka sa skladá z hlavy, krku a hornej tretiny pravej stehennej kosti v pozdĺžnom reze pre zobrazenie rezného povrchu. V dreňovej dutine hornej časti stehennej kosti je vajcovitý nádor o maximálnom priemere 6,5 cm. Nádor nie je zapuzdrený a má hemoragický rezný povrch so svetlými hyalínnymi a cystickými oblasťami. Histologicky sa jedná o chondrosarkóm nízkeho stupňa.

Ďalšie informácie

Chondrosarkómy sú malígne kostné nádory, ktoré produkujú chrupavku. Jedná sa o tretiu najčastejšiu primárnu kostnú malignitu po myelómu a osteosarkómu. Bežné nádory sú najčastejším podtypom chondrosarkómu; tvoria 90% prípadov. Medzi menej často diagnostikované podytypy patria jasnobunečné, dediferencované a mezenchymálne chondrosarkómy. Niektoré chondrosarkómy vznikajú z už existujúcich benígnych lézií, ako je enchondróm alebo osteochondróm. Bežné mutácie u chondrosarkómov sú bodové mutácie v génoch IDH1 a IDH2 a tiež umlčanie CDKN2A tumor supresorového génu. Chondrosarkómy, ktoré sa vyskytujú u syndrómu mnohopočetného entéhohondrómu, majú mutácie v tumor supresorových génoch EXT. Muži majú dvakrát vyššiu pravdepodobnosť vzniku chondrosarkómu, než ženy. Axiálny skelet je postihnutý častejšie než apendikulárny skelet. Okolo 5% postihuje lopatku. Jedná sa prevažne o pomaly rastúce nádory. Obvykle sa prejavujú bolestivými a postupne sa zväčšujúcimi útvarmi. V dobe diagnózy ide väčšinou o nádory nízkeho stupňa, ktoré len zriedka metastázujú. Pľúca sú najčastejším miestom vzdialeného šírenia. Nádory 1. stupňa majú takmer 90% 5ročného prežitia, zatiaľ čo u chondrosarkómov 3. stupňa klesá 5ročné prežitie na 43%.

CT vyšetrenie je optimálne rádiologické vyšetrenie pre diagnostiku spolu s MR, ktorá sa tiež často používa. K diagnostike môžu byť odobraté biopsie. Liečba závisí na stupňu a pozícii nádoru. Štandardnou liečbou je kompletná chirurgická resekcia. Chondrosarkómy obecne nereagujú na chemoterapiu alebo rádioterapiu, pretože sa jedná o veľmi pomaly rastúce nádory.