MP2083 - Mezenteriálne metastázy z kožného malígneho melanómu

Klinická história

44ročný muž mal na chrbte kožnú léziu, ktorá pomaly rástla. Pri prezentácii na A&E o niekoľko rokov neskôr sa sťažoval na bolesť kostí a mal hepatomegáliu a pleurálny výpotok. Krátko potom zomrel.

Patológia

Vzorka je slučka tenkého čreva pripravená pre zobrazenie mezentéria, ktoré obsahuje mnoho malých tmavo hnedých ohraničených uzlín, ktoré sa líšia od veľkosti špendlíkovej hlavičky, až po priemer približne 1 cm. Histológia potvrdila diagnózu metastatického melanómu.

Ďalšie informácie

Najbežnejšou formou melanómu je kožný melanóm, ktorý sa vyvíja z buniek produkujúcich pigment, známych ako melanocyty. U žien sa najčastejšie vyskytujú na nohách, zatiaľ čo u mužov na chrbte. Asi 25% melanómov sa vyvíja z materských znamienok. Medzi zmeny v znamienku, ktoré môžu indikovať melanóm, patrí zväčšenie veľkosti, nepravidelné okraje, zmena farby, svrbenie, alebo ulcerácia kože.

Kožný melanóm je spojený s vystavovaním sa UV žiareniu na slnku alebo v soláriách. Medzi ďalšie rizikové faktory pre rozvoj melanómu patrí svetlá pleť, prítomnosť veľkého počtu melanocytárnych materských znamienok, ťažké spálenie slnkom v detstve a imunosupresia. Tvorí približne 5% všetkej diagnostikovanej rakoviny kože, ale má najvyššiu úmrtnosť z všetkej rakoviny kože. Melanómy sa typicky vyskytujú v oblastiach vystavených slnku ako pigmentovaná lézia s nepravidelnými okrajmi, pestrou farbou, asymetrickým tvarom, ktorý sa časom vyvíja. U melanómu je bežných mnoho mutácií. Strata génu pre kontrolu bunečného cyklu z mutácie v géne CDKN2A. Mutácie v prorastových signálnych drahách, ako sú mutácie BRAF a PI3K, sú často pozorované u melanómov, rovnako ako mutácie, ktoré aktivujú telomerázu, ako je gén TERT. Poznanie, že melanómové antigény aktivujú imunitné reakcie hostiteľa, viedlo k sľubnej imunoterapii, ktorá zlepšuje identifikáciu týchto antigénov T-bunkami hostiteľa.

Najčastejšími miestami metastáze melanómu sú pľúca, pečeň, mozog a kosti, rovnako ako regionálne lymfatické uzliny, a je vysoko závislá na mieste primárneho nádoru. Metastatický melanóm postihujúci gastrointestinálny trakt sa môže prejavovať anémiou, zjavným krvácaním, bolesťou, obštrukciou alebo intususcepciou. Lačník a bedrovník sú najčastejšie postihnuté miesta, nasledované hrubým črevom, konečníkom a žalúdkom. Operácia bola obvykle vyhradená pacientom s vyššie uvedenými komplikáciami.
Pravdepodobnosť metastatického šírenia z kožného melanómu závisí od štádia primárneho nádoru, ktoré sa zakladá na hĺbke nádoru, mitotickej aktivite a ulcerácii kože aj postihnutie uzlín a pevných orgánov. Diagnóza melanómu sa prevádza excíznou biopsiou. Vyšetrenie kostných metastáz sa prevádza pomocou krvného testu (zvýšená alkalická fosfatáza, vápnik a LDH) a pomocou rádiologického vyšetrenia, najčastejšie röntgenu a CT, ale je možné použiť aj MRI a PET sken. Liečba závisí od štádia nádoru, a tiež na genetickom a imunitnom profile melanómu. Liečba obvykle zahŕňa chirurgickú resekciu, chemoterapiu, cielené terapie (napr. inhibítory BRAF), imunoterapiu, rádioterapiu, alebo častejšie kombináciu liečebných postupov.